潍坊地区八年658 679例新生儿疾病筛查分析

• 作者: 徐宏飞 徐雁 李传胜 李志燕 魏莉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 发病率 检出率 不合格率
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 86-87
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 为了解潍坊地区新生儿先天性遗传性代谢病筛查发病率,治疗方法及干预效果和各辖区筛查工作各项指标的具体执行情况.方法 各级采血单位按技术规范要求采集符合标准血样送至筛查中心,先天性甲低筛查用TECAN酶标仪测定TSH,苯丙酮尿症使用全自动流式荧光分析仪检测PHE.根据不同的切值筛查阳性患儿,最后确诊的病人接收治疗.结果 八年来我市的新生儿疾病筛查接收血样658 679份,共检出阳性病人先天性甲状腺功能低下症(CH)(原发性)237例,发病率平均为1/2779,苯丙酮尿症(PKU)(经典型)67例,发病率平均为1/9831,1例四氢生物碟呤缺乏症(BH4缺乏症).结论 有效地反应出潍坊地区筛查发病率,并对新生儿CH和PKU早发现,早诊断,早治疗及干预,从而使患儿生长发育指标,智能达到同龄水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏莉		2	0	0.0	0.0
2	李志燕		1	0	0.0	0.0
3	李传胜		1	0	0.0	0.0
4	徐宏飞		1	0	0.0	0.0
5	徐雁		1	0	0.0	0.0