Silver-Russell综合征病例报道一例并文献复习

• 作者: 侯丽萍 刘祖霖 孟哲 梁立阳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Silver-Russell综合征 病例 文献复习
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 102-104
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 通过报道罕见的Silver-Russell综合征病例1例,并文献复习,了解该疾病的研究进展.方法 对1例Silver-Russell综合征患儿的临床表现、实验室检查进行观察与分析并复习相关文献.结果 确诊Silver-Russell综合征1例.结论 Silver-Russell综合征临床极少见,临床有遇到(1)宫内及生后生长发育迟缓;’(2)典型面部特征:相对巨颅、三角脸等; (3)躯体不对称畸形; (4)喂养困难的患儿应警惕本病可能.本疾病临床表现非特异性,临床诊断困难,对高度可疑本病的患儿应行基因检查,一旦确诊应尽早采取重组人生长激素(GH)替代治疗等综合治疗,以改善患儿生存质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孟哲		51	169	7.0	10.0
2	梁立阳		89	276	8.0	13.0
3	刘祖霖		14	19	2.0	4.0
4	侯丽萍		4	7	2.0	2.0