1500例智力障碍儿童染色体核型分析

• 作者: 李瑞 许哲 赵鼎
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 智力障碍 Down综合征
• 年，卷（期）: 2014,（22）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 3281-3282
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨1 500例智力障碍儿童染色体的核型分析.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带技术对染色体进行核型分析.结果 1 500例中共发现染色体正常(320条～550条带阶段未见染色体异常)534例,染色体异常966例,占全部受检病例的64.4％ (966/1 500),其中各种类型的21三体综合征(Down综合征)884例,占染 色体异常核型的91.5％ (884/966).其余异常核型分别涉及到X、Y、1、2、3、5、6、7、8、9、10、12、13、14、15、16、17、18、20、21、22号染色体共82例.结论 染色体异常是引起儿童智力障碍的重要原因,而Down综合征又是染色体异常中最主要的原因,达91.5％.因此,做好产前筛查很有必要,可提高异常染色体的检出率,能够有效降低智力低下儿童的出生率,对于提高优生优育具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵鼎		16	9	2.0	3.0
2	李瑞		25	58	5.0	7.0
3	许哲		3	0	0.0	0.0