SLC2 A9基因启动子区多态性位点与缺血性卒中的关系

• 作者: 林绍鹏 江慧琳 陈晓辉
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: SLC2A9 启动子 单核苷酸多态性 缺血性卒中
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1848-1851
• 页数: 4页
• 字数: 2836字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨SLC2A9基因启动子区单核苷酸多态性位点（ SNP）与缺血性卒中之间的关联。方法以101例缺血性卒中患者作为研究对象，抽提外周血DNA，PCR扩增SLC2A9基因启动子区片段，通过DNA测序获得SNP等位基因频率。以“千人基因组计划”所公布的等位基因频率作为对照，比较两者SNP等位基因频率的差异。采用生物信息学软件预测SNP所在区域是否存在潜在的转录调控元件。结果成功对101例缺血性卒中患者进行了SLC2A9基因启动子区的基因筛查，在SLC2A9基因启动子区（-1100～＋200）范围内共筛查到7个SNP。经Hardy-Weinberg平衡χ2检验表明，各SNP位点均已达遗传平衡（ P＞0.05）。缺血性卒中患者SLC2A9基因启动子区SNP2、SNP5和SNP7位点等位基因频率与“千人基因组计划”所公布的比较，差异有统计学意义（ P＜0.05）。利用在线分析软件预测发现，含SNP5野生型等位基因序列存在结合GATA-1的转录因子结合元件，而含SNP5变异型等位基因的序列不存在转录因子结合元件；SNP7不同等位基因的同一序列存在相同的转录因子结合元件。结论 SLC2A9基因启动子区SNP位点可作为缺血性卒中的筛查对象。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林绍鹏	广州医科大学附属第二医院急诊科	16	94	6.0	9.0
2	江慧琳	广州医科大学附属第二医院急诊科	50	229	7.0	12.0
3	陈晓辉	广州医科大学附属第二医院急诊科	54	284	9.0	15.0