2650例育龄期妇女地中海贫血的筛查结果分析

• 作者: 田玉玲 雷力民 黄伟
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 育龄期妇女 血液学检查 血红蛋白电泳 基因分析
• 年，卷（期）: 2014,（31）
• 所属期刊栏目: ? 调查报告 ?
• 页码范围: 4232-4234
• 页数: 3页
• 分类号: R446.1
• 字数: 3498字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2014.31.038

摘要

目的：对南宁地区2650例育龄期妇女进行地中海贫血（简称：地贫）的筛查结果分析，了解人群地贫的发生率、携带率及基因类型。方法采用血液学检查和血红蛋白（Hb）电泳对受检人群进行实验室检查，筛查疑似人群，再进一步基因分析确诊。结果初筛出的536例疑为地贫患者（或基因携带者）的血液学检查结果：病例组红细胞、网织红细胞数高于对照组；Hb 低于对照组；平均红细胞体积和平均红细胞 Hb 含量显著低于对照组。 Hb 电泳结果中，检出512例结果异常者，其中α地贫表型阳性68例，β地贫表型阳性438例，确诊为α地贫（68例）和β地贫（438例）共计506例，占总受检人数的19．09％。结果显示本地区常见的α地贫基因型为东南亚缺失型杂合子（‐SEA /αα）、右缺失型杂合子（‐α3．7/αα）、左缺失型杂合子（‐α4．2/αα）、Hb Constant Spring （‐αCS /αα）点突变等，β地贫基因型为 CD41‐42杂合子、CD17杂合子、CD71‐72杂合子、CD28杂合子等。结论广西是地贫高发区，开展育龄期妇女婚前、孕前筛查，指导合理的联姻、妊娠，并通过人群干预来预防常见的人类单基因致死、致残性遗传病，对促进优生优育，提高人口素质有重要意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	雷力民	广西中医药大学附属瑞康医院检验科	55	274	9.0	14.0
2	田玉玲	广西中医药大学附属瑞康医院检验科	37	196	9.0	13.0
3	黄伟	广西中医药大学附属瑞康医院检验科	3	34	3.0	3.0