Turner综合征1例病历报告

• 作者: 张志燕
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: turner综合征 研究对象 病例报告
• 年，卷（期）: 2014,（28）
• 所属期刊栏目: 护理
• 页码范围: 388-388
• 页数: 1页
• 分类号: R714
• 字数: 1435字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-3141.2014.28.321

摘要

先天性卵巢发育不全是由turner在1938年首先描述，也称turner综合征。其典型核型为45，Xo。非致死型turner综合征产前超声可无任何表现，新生儿亦可无特殊表现而难以与染色体正常儿区分，如不行染色体核型分析，临床诊断本病需要在患儿青春期后出现卵巢发育不全的症状后才能明确诊断，此时患儿身材矮小，生殖器、乳腺不发育，闭经及不同程度的智力落后。