成人 Silver－Russell 综合征1例并文献复习

• 作者: 单鹏飞 卢佩颖 庞晓虹 谷卫
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 综合征 染色体畸变 染色体缺失 染色体,人,7对 外科,整形 病例报告
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 335-338
• 页数: 4页
• 分类号: R58
• 字数: 3191字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2015.05.15

摘要

Silver－Russell综合征是罕见遗传性疾病，临床表现异质性大，故诊断困难。1例成人女性Silver－Russell 综合征患者，以身材矮小、肢体不对称伴右侧肥胖、第五手指弯斜和髋关节脱位为主要临床表现，染色体检测提示（46，XX）。患者10岁时曾行右下肢延长手术。入院时肢体不对称伴右侧肥胖影响肢体功能，入院后行右侧臀部和大腿整形术，术后运动功能好转。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谷卫	浙江大学医学院附属第二医院内分泌科	43	341	10.0	17.0
2	庞晓虹	浙江大学医学院附属第二医院内分泌科	4	17	3.0	4.0
3	卢佩颖	浙江大学医学院附属第二医院内分泌科	12	38	3.0	5.0
5	单鹏飞	浙江大学医学院附属第二医院内分泌科	12	25	3.0	4.0