羊水间期细胞荧光原位杂交检测残余风险评估:6125例产前细胞遗传学诊断回顾性分析

• 作者: 刘俊涛 刘善英 周京 戚庆炜 郝娜
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 间期FISH 产前诊断 染色体异常 检出率 残余风险 回顾性分析
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 429-435
• 页数: 7页
• 字数: 6582字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2015.06.001

摘要

目的 评估中孕期羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测之后漏诊非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常核型的残余风险,从产前咨询的角度来评价间期FISH检测在产前诊断中的作用. 方法 对6 125例中孕期羊水传统核型分析的结果进行回顾性分析,假设这些病例均进行间期FISH检测,计算在三大产前诊断指征(孕妇高龄、孕母血清学筛查18-三体或21-三体高风险、妊娠23周前超声发现胎儿有结构异常)情况下间期FISH检测的检出率以及残余风险. 结果 从2011年1月至2014年9月共有6 125例单胎孕妇行中孕期羊水细胞核型分析,共检出207例(3.38％)异常核型.有161例(77.8％)为涉及13、18、21、X、Y染色体非整倍体的异常核型(包括嵌合体),其间期FISH检测结果为阳性.有46例(22.2％)异常结果是非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体,其中包括平衡性结构重排31例(67.4％)、非平衡性结构重排14例(30.4％)、其他染色体非整倍体1例(2.2％).在这46例异常核型中,有6例涉及21号染色体和1例涉及13号染色体的不平衡性重排的间期FISH检测结果为阳性,其余39例间期FISH检测结果均为阴性.计算间期FISH检测的检出率为81.2％(168/207),间期FISH检测的残余风险为0.65％(39/5957). 结论 间期FISH检测是核型分析的有效补充,但不能取代核型,单纯行间期FISH检测进行产前诊断会漏诊约18.8％的染色体异常.在产前遗传咨询时应向病人解释间期FISH的检出率和残余风险,了解间期FISH的优点和局限性,帮助其选择合适的产前诊断手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘俊涛	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科	65	563	13.0	21.0
2	戚庆炜	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科	17	199	7.0	14.0
3	郝娜	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科	9	97	6.0	9.0
4	周京	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科	6	52	5.0	6.0
5	刘善英	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科	4	37	4.0	4.0