一个新的MPL基因异常剪接体MPL L391-V392ins12的鉴定及其在248例骨髓增殖性肿瘤患者中的筛查结果

• 作者: 任方刚 常建梅 张娜 徐智芳 潘杰 田瑞媛 覃艳红 赵俊霞 陈秀花
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 关键词: 骨髓增殖性肿瘤 基因,MPL 异常剪接 MPLL391-V392ins12
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 559-562
• 页数: 4页
• 字数: 2667字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2015.07.006

摘要

目的 鉴定MPL L391-V392ins12异常剪接体,了解其在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中突变发生情况.方法 采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)联合克隆测序方法对MPL基因异常剪接体进行鉴定,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)在248例MPN患者及200名健康正常人中筛查其突变情况.结果 发现并确认了MPL基因的一个异常剪接体MPL L391-V392ins 12,即MPL基因的外显子7和外显子8之间保留了36 bp的内含子序列,导致蛋白编码序列的氨基酸位点391与392之间插入12个氨基酸(谷氨酸、甘氨酸、亮氨酸、赖氨酸、亮氨酸、亮氨酸、脯氨酸、丙氨酸、天冬氨酸、异亮氨酸、脯氨酸、缬氨酸).248例MPN患者中19例(7.66％)检出MPL L391-V392ins12突变,真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)患者的检出率分别为1.92％(1/52)、9.66％(14/145)、7.84％ (4/51);200名正常人中未检测到MPL L391-V392ins12突变.结论 MPL L391-V392ins12是存在于MPN中的一种病理性剪接体,在PV、ET、PMF中均可发生,但多见于ET、PMF,可能是MPN发病的潜在原因之一.