DCC和GALNT5基因多态性与大骨节病关联研究

• 作者: 张峰 郭兴 郭雄
• 来源期刊: 国外医学（医学地理分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 大骨节病 单核苷酸多态性 关联分析
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 252-254
• 页数: 3页
• 分类号: R684
• 字数: 1445字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-8883.2015.04.003

摘要

目的 探讨DCC基因和GALNT5基因6个单核苷酸多态性(SNP)位点与大骨节病的关系.方法 采集KBD患者559例,正常对照467例,抽取外周血并提取DNA.采用Sequenom MassARRAY平台对DCC基因的rs12965947、rs11877840、rs12958987、rs17748898和GALNT5基因的rs16841428和rs6659923位点进行分型,采用PLINK软件进行哈迪-温伯格平衡检验,分析6个SNP与大骨节病的关系.结果 6个SNP位点均符合哈迪-温伯格平衡(P>0.05).校正年龄后,6个SNP位点在KBD组与对照组的基因型分布无统计学差异(P>0.05).结论 DCC基因的rs12965947、rs11877840、rs12958987、rs17748898和GALNT5基因的rs16841428和rs6659923与大骨节病无关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张峰	西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室与卫生部微量元素与地方病重点实验室	46	261	9.0	14.0
2	郭雄	西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室与卫生部微量元素与地方病重点实验室	188	1339	18.0	25.0
3	郭兴	西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室与卫生部微量元素与地方病重点实验室	1	1	1.0	1.0