南通地区遗传咨询患儿的细胞遗传学分析

• 作者: 姚锋 张俊荣 张建林 张玉泉 杨益梅 王珊珊
• 来源期刊: 交通医学
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 21-三体综合征 智力低下 发育异常
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著与基础研究
• 页码范围: 227-230
• 页数: 4页
• 分类号: R722.11
• 字数: 3154字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨南通地区遗传咨询患儿的发病因素及与染色体异常的关系。方法：对105例临床诊断为精神发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常的患儿进行外周血淋巴细胞培养，染色体G显带分析。结果：在105例遗传咨询患儿中，检出染色体异常核型50例（47.62%）。其中染色体数目异常38例；染色体结构异常4例；染色体多态性6例；诊断不明2例。异常核型中21三体综合征36例（72.00%）。患儿母亲妊娠年龄20~29岁66例（62.86%）；孕前或孕早期有害物质接触史51例（48.57%）；父母职业工人和农民72例（68.57%）。结论：父母生殖细胞因环境致突变因素的增加而导致异常，使患儿染色体异常成为遗传咨询主要原因。有效控制及预防染色体病的发生对提高人口质量十分必要。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张玉泉	南通大学附属医院妇产科	150	691	13.0	18.0
2	张建林	南通大学附属医院妇产科	16	45	5.0	6.0
3	王珊珊	南通大学附属医院妇产科	7	6	1.0	2.0
4	姚锋	南通大学附属医院妇产科	11	7	1.0	2.0
5	杨益梅	南通大学附属医院妇产科	9	7	1.0	2.0
6	张俊荣	南通大学附属医院妇产科	8	11	1.0	3.0