婴儿3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷二例病例报告及文献复习

• 作者: 李雪松 王宏 黄志华
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 胆汁淤积,肝内 代谢缺陷,先天性 婴儿
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 360-365
• 页数: 6页
• 字数: 5924字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.05.009

摘要

目的 探讨婴儿3β-羟基-△5-C27类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷引起的先天性胆汁酸合成缺陷的临床特点及早期诊断.方法 对2012-2013年武汉同济医院儿科诊断的2例3β-HSD缺陷患儿的临床表现、血生化及肝脏病理特点、基因突变及治疗进行分析总结,并对1993年至今国内外报道53例3β-HSD缺陷患儿的文献进行复习.结果 (1)2例婴儿均生后第3天出现胆汁淤积.院外检查:例1血丙氨酸转氨酶292 U/L,天冬氨酸转氨酶458 U/L,血清胆汁酸1.8 μmol/L,总胆红素125.6 μmol/L,直接胆红素93.8μmol/L,γ-谷氨酰转肽酶(GT)43 U/L,胆汁中胆汁酸17.4 μmol/L.例2血丙氨酸转氨酶812 U/L,天冬氨酸转氨酶819 U/L,血清胆汁酸4.9μmol/L,总胆红素151.3μmol/L,直接胆红素108.8μmol/L,γ-GT 50 U/L,胆汁中胆汁酸66.0 μmol/L.基因检测:例1存在c.130_131insA纯合突变,国内外尚未报道过;例2存在c.544insG/c.790C＞ C/A复合杂合突变.病理结果:2例患儿均有肝细胞内脂滴增多,胆色素颗粒沉积,细胞内糖原颗粒增多,慢性炎性细胞浸润;毛细胆管扩张、胆汁淤积,胆管上皮微绒毛减少.(2)53例通过尿气相色谱质谱分析或快原子轰击质谱分析确诊的患儿资料:33例基因存在HSD3B7突变;多在婴儿期起病,胆汁淤积性黄疸53例,肝肿大22例,脂肪及脂溶性维生素吸收障碍14例;血γ-GT正常或降低53例,血清胆汁酸正常或降低53例;无皮肤瘙痒症状49例;其中2例患儿在5岁之前,1例在13岁前未予及时治疗,进展为肝硬化.结论 3β-HSD缺陷患儿于新生儿期出现胆汁淤积,血清胆汁酸浓度降低或正常,γ-GT值正常,胆汁中胆汁酸明显降低,行基因检测可确诊,及时治疗可改善患儿病情及预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄志华	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童感染消化科	122	940	16.0	25.0
2	王宏	华中科技大学同济医学院附属同济医院基因诊断中心	48	559	13.0	22.0
3	李雪松	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童感染消化科	10	65	6.0	8.0