成骨不全及其分子机制

• 作者: 任秀智 王延宙 韩金祥 鲁艳芹
• 来源期刊: 生物化学与生物物理进展
• 关键词: 成骨不全 Ⅰ型胶原蛋白 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 分子机制
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 综述与专论
• 页码范围: 511-518
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16476/j.pibb.2014.0108

摘要

成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1AJ、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大.