1984例胎儿羊水染色体检查的结果分析

• 作者: 封纪珍 李扬 杨会欣 王亚凡 贾立云 魏淑彦
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 产前诊断 羊膜腔穿刺术 染色体 染色体畸变 核型分析
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 225-227
• 页数: 3页
• 字数: 3071字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系.方法:1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17～23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析.结果:1984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例(2.47％),包括数目异常31例(1.56％),其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例(0.60％),其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例(0.30％).多态变异226例(11.39％),包括9号臂间倒位20例(1.01％),D/G组随体及短臂多态变异78例(3.93％),次缢痕区多态变异72例(3.63％),大Y、小Y 56例(2.82％).结论:羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义.