无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用

• 作者: 刘安 周静 季修庆 李璃 林颖 胡平 蒋涛 许争峰
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测 高龄孕妇 唐氏综合征 胎儿游离DNA 高通量测序技术
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 325-327
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2833字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2015.05.02

摘要

目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值.方法 采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cffDNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析.结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07％,2/2 789).余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9％ (25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常.NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100％(24/24),特异性为99.96％(2 762/2 763),假阳性率为0.04％(1/2 763).NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常.NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54％.结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性.对染色体结构异常无法准确检测.NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断.