内蒙古呼和浩特地区185例优生遗传咨询者FISH技术检测结果分析

• 作者: 冀云鹏 冀小平 周雪原 朱博 王晓华 董弘
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 染色体非整倍体 羊水细胞核型分析 胚胎停育
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 36-36,16
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 评价荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断染色体非整倍体的临床价值.方法 FISH技术检测185例样本,临床诊断原因包括产前筛查高风险、B超检测异常、胚胎停育、外观异常等.将羊水细胞FISH检测结果与传统细胞核型分析方法进行比较.根据FISH结果结合临床诊断意见,评价FISH的临床应用价值.结果 1) FISH羊水样本检测88例,异常20例,其中79例作羊水细胞核型分析,检测结果与FISH相符率100％.2)绒毛组织样本检测72例,异常14例,人工流产与胚胎停育有正相关性.3)外周血检测20例,异常15例,检测结果与外周血核型分析结果一致.结论 FISH技术能快速准确检测染色体非整倍体异常,是传统细胞遗传学方法的有力辅助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董弘		16	28	4.0	5.0
2	王晓华		10	9	2.0	3.0
3	冀小平		7	9	2.0	3.0
4	朱博		4	6	2.0	2.0
5	冀云鹏		4	5	2.0	2.0
6	周雪原		4	2	1.0	1.0