1个青少年发病的成人型糖尿病2型家系的基因突变分析

• 作者: 乐昊 任蕾 秦贵军 郭丰
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 青少年发病的成人型糖尿病 葡萄糖激酶基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 11-13
• 页数: 3页
• 分类号: R394-33
• 字数: 3248字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2015.08.004

摘要

目的：分析河南省1个青少年发病的成人型糖尿病2型（MODY2）家系的基因突变情况。方法对河南省1个 MODY2家系进行相关的临床报道和基因突变分析。结果先证者，男，15岁，体检发现血糖升高3个月，OGTT 确诊糖尿病，胰岛素释放试验及 C 肽释放试验提示峰值延迟，胰岛素抗体全阴性，无相关糖尿病并发症，其家系中共确诊4名糖尿病患者，并存在3代患病特点，基因测序发现其家系中共有4人 GCK 基因外显子上存在 c.1174G ＞ T 错义突变，明确该家系为1个典型 MODY2家系。结论在河南一 MODY2家系中发现 GCK 基因上的1个新突变 c.1174G ＞ T，该突变可能是该 MODY2家系的主要致病原因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦贵军	郑州大学第一附属医院内分泌科	172	638	12.0	18.0
2	任蕾	郑州大学第一附属医院内分泌科	25	59	5.0	6.0
3	郭丰	郑州大学第一附属医院内分泌科	11	27	4.0	5.0
4	乐昊	郑州大学第一附属医院内分泌科	3	7	2.0	2.0