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中间型地中海贫血的诊断分析及文献复习
中间型地中海贫血的诊断分析及文献复习
作者:
刘勇
方建培
李欣瑜
许吕宏
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
地中海贫血
a珠蛋白基因三联体
HbH-CS病
血红蛋白电泳
电泳,毛细管
摘要:
目的 探讨中间型地中海贫血的临床诊治思路.方法 选择2012年3月15日及2013年4月29日在中山大学孙逸仙纪念医院就诊并确诊为中间型地中海贫血的2例患儿为研究对象,结合相关文献复习其临床表现、治疗及转归.本研究遵循的程序符合中山大学孙逸仙纪念医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书.对2例患儿行入院检查,并对其珠蛋白基因变异类型进行检测.结果 患儿1为3岁,女性,临床表现为面色苍白2+年,患儿腹部出现包块并逐渐增大1+年.采用PCR结合DNA序列测定等方法行罕见型突变检测,确诊为β地中海贫血基因(β珠蛋白CD41/42基因缺失突变型)杂合子合并a地中海贫血基因(aaaanti3.7基因重排)杂合子.患儿2为5岁,男性,临床表现为面色苍白4年.通过毛细管电泳及基因突变检测,确诊为HbH-CS病.结论 中间型地中海贫血的诊断需考虑多种基因变异因素对临床表现的影响,毛细管电泳与基因序列分析在诊断中间型地贫中结合使用具有重要的应用价值.
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篇名
中间型地中海贫血的诊断分析及文献复习
来源期刊
中华妇幼临床医学杂志(电子版)
学科
关键词
地中海贫血
a珠蛋白基因三联体
HbH-CS病
血红蛋白电泳
电泳,毛细管
年,卷(期)
2015,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
75-79
页数
5页
分类号
字数
5413字
语种
中文
DOI
10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2015.02.015
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
许吕宏
中山大学孙逸仙纪念医院儿科
58
147
7.0
10.0
2
方建培
中山大学孙逸仙纪念医院儿科
208
778
13.0
16.0
3
刘勇
中山大学孙逸仙纪念医院儿科
97
536
11.0
20.0
4
李欣瑜
中山大学孙逸仙纪念医院儿科
8
12
2.0
3.0
传播情况
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1900(1)
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二级参考文献(0)
1987(1)
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1990(1)
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1995(1)
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2001(1)
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二级参考文献(0)
2003(1)
参考文献(1)
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2004(1)
参考文献(1)
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2009(1)
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参考文献(2)
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2012(1)
参考文献(1)
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2015(1)
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二级引证文献(0)
2015(1)
引证文献(1)
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2016(4)
引证文献(2)
二级引证文献(2)
2017(2)
引证文献(1)
二级引证文献(1)
2018(3)
引证文献(0)
二级引证文献(3)
2019(3)
引证文献(1)
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引证文献(0)
二级引证文献(1)
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HbH-CS病
血红蛋白电泳
电泳,毛细管
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中华妇幼临床医学杂志(电子版)
主办单位:
中华医学会
出版周期:
双月刊
ISSN:
1673-5250
CN:
11-9273/R
开本:
16开
出版地:
成都市人民南路三段20号
邮发代号:
创刊时间:
2005
语种:
chi
出版文献量(篇)
2760
总下载数(次)
4
总被引数(次)
16219
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