目的:评价非侵袭性尿脱落细胞学和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridzation,FISH)在血尿待诊病因诊断中的应用价值,为建立和完善血尿待诊病因诊断提供理论依据.方法:选取2011年8月~2013年12月因血尿体检的正常人10例,通过FISH技术检测9号染色体p16号位点、3号染色体、7号染色体、17号染色体,建立FISH检测方法并确立阈值.同时收集185例血尿患者晨尿同步进行尿脱落细胞学分析及FISH检测.以病理诊断尿路上皮癌为金标准,评估FISH诊断的特异性和敏感性及与膀胱癌发生和发展的关系.结果:FISH检测尿路上皮癌患者的特异性为91.8%,敏感度为94.3%;尿脱落细胞学诊断的特异性为97.3%,敏感性为36.1%.两者相比,敏感性差异有统计学意义(P<0.05),而特异性差异无统计学意义.结论:与尿脱落细胞学相比,FISH在血尿病因学膀胱癌患者的诊断中具有较高灵敏度,而特异度两者相近.FISH使低级别浅表型尿路上皮癌的准确率明显提高,几乎能检测出所有高级别的浸润性膀胱癌.FISH的染色体3、7、9和17是血尿恶性疾病鉴别诊断尿路上皮癌的一种有前途、无创性分子检测方法.