目标基因捕获测序技术检测肺动脉高压致病基因突变的研究

• 作者: 习昕 张陈 朱燕 朴春梅 杜杰 顾虹
• 来源期刊: 心肺血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肺动脉高压 目标基因捕获 高通量测序 突变
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 228-231
• 页数: 4页
• 分类号: R543.2
• 字数: 3050字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-5062.2015.03.018

摘要

目的:利用目标基因捕获测序技术,对9例肺动脉高压(PAH)患者进行4个已知致病基因突变筛查,探讨利用目标基因捕获测序技术对PAH进行基因诊断的可行性.方法:抽取PAH患者外周血,提取全基因组DNA,制备文库.设计骨形成蛋白2型受体(BMPR2)、激活素受体样激酶1(ACVR1)、细胞内皮糖蛋白(EnG),信号蛋白SMAD4基因(SMAD4)外显子区域特异性捕获探计,利用目标基因捕获技术,进行杂交,富集目标基因组区域的DNA片段,利用Illumina HiSeq 2000进行高通量测序,分析致病基因突变与PAH的相关性.结果:9例患者中,2例患者发现BMPR2基因突变,1例发现ACVRL1突变,BMPR2突变临床症状较重,ACVRL1突变发病年龄较小.结论:本研究利用目标基因捕获测序技术,在9例PAH患者中查出3个致病基因突变.该方法快速有效,可实现对PAH致病基因突变的初步筛查,对PAH的临床基因诊断具有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张陈	首都医科大学附属北京安贞医院小儿心内科	13	50	4.0	6.0
2	朱燕	首都医科大学附属北京安贞医院小儿心内科	5	28	2.0	5.0