孕中期唐氏综合征筛查低风险人群的回顾性分析

• 作者: 万志丹 李冬秀 袁春雷 谭家余 陈敬林 黄湘
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 低危 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 42-43
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 回顾性分析妊娠中期唐氏征筛查低风险人群的妊娠结局,进一步评价唐氏筛查在预防新生儿出生缺陷中的作用.方法 对70 148例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测血清AFP、Free-β HCG、uE3的浓度,结合孕周、体重、年龄等因素,经lifecycle3.0风险评估软件进行风险评估.对妊娠结局进行追踪随访,与风险评估中的低风险结果进行对照分析.结果 70 148例孕妇评估结果中,三种常见染色体异常(21-三体,18-三体,13-三体)均为低危的孕妇有54 183例,经追踪随访确诊258例出生缺陷患儿,缺陷儿在唐氏筛查低危孕产妇中检出率为4.76‰(258/54 183).结论 唐氏筛查作为一种常规产前检查手段,仅对常见的三种染色体异常疾病具有一定的检出率,对于唐氏筛查低危孕产妇,也应加强其他产前检测手段,避免缺陷新生儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄湘		59	175	7.0	9.0
2	谭家余		20	79	6.0	8.0
3	万志丹		23	51	4.0	6.0
4	李冬秀		22	54	5.0	6.0
5	袁春雷		31	123	7.0	9.0
6	陈敬林		14	46	4.0	6.0