先天性小耳畸形相关差异表达基因的初步研究

• 作者: 宋宇鹏 杨庆华 林琳 毕晔 潘博 黄琬璐
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性小耳畸形 耳软骨 差异表达基因
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 31-33,60
• 页数: 4页
• 分类号: R764.7
• 语种: 中文

摘要

目的 研究先天性小耳畸形的基因表达谱并验证差异表达基因.方法 以我科收治的单侧先天性小耳畸形患者为研究对象,同一患者的残耳软骨组织为实验组,正常侧耳软骨组织为对照组.通过Agilent Arraystar Human LncRNAMicroarray V3.0研究残耳和正常侧耳软骨组织基因表达谱的差异.通过实时定量PCR方法验证差异表达基因.结果 先天性小耳畸形软骨组织中差异表达基因共55 3条,其中表达上调的基因120条(如FGFR2基因上调2.64倍),表达下调的基因433条(如ZNF44基因和Wdr82基因分别下调2.00倍和3.65倍).这些差异表达基因涉及胚胎发育、肢体形成、骨骼发育及信号转导等生物学事件.qPCR结果显示,与对照组相比,实验组软骨组织中FGFR2 (t=4.588,P＜0.01)基因表达上调,而ZNF44 (t=5.398,P＜0.01)和Wdr82(t=5.519,P＜0.01)基因表达下调.与基因表达谱芯片结果一致.结论 筛选了先天性小耳畸形的差异表达基因,FGFR2、ZNF44和Wdr82基因表达变化可能与先天性小耳畸形发病有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨庆华		52	192	9.0	11.0
2	林琳		53	231	9.0	12.0
3	潘博		69	395	12.0	15.0
4	宋宇鹏		12	33	3.0	5.0
5	黄琬璐		3	4	1.0	2.0
6	毕晔		1	0	0.0	0.0