结节性硬化症的诊断与病例分析

• 作者: 张拥波 易立 郭芳
• 来源期刊: 临床和实验医学杂志
• 关键词: 结节性硬化 皮肤 癫痫
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 819-821,822
• 页数: 4页
• 字数: 3294字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-4695.2015.010.012

摘要

目的：通过对结节性硬化症（TS）的病例分析及文献复习加深对 TS 的认识，以提高临床诊断水平。方法对三例临床诊断为 TS 的临床资料进行系统分析并复习文献。结果三例患者都有典型的皮肤改变，包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤和鲨鱼皮斑。同时又有不同程度的全身多脏器受累，包括智能减退、癫痫、脑室管膜瘤，心肌纤维瘤和肾脏错构瘤。其中癫痫发作的年龄越早，患者的智能减退越严重。结论 TS 是一种较为罕见的常染色体显性遗传病，临床表现累及神经系统、皮肤、眼部及内脏等多个器官。随着对 TS 临床特征和病理生理机制全面、系统的认识，以及新药物的研发，其预后也将得到根本的改善。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	易立	首都医科大学附属北京友谊医院神经内科	21	84	5.0	8.0
2	张拥波	首都医科大学附属北京友谊医院神经内科	125	693	13.0	19.0
3	郭芳	首都医科大学附属北京友谊医院神经内科	28	105	7.0	9.0