钙网蛋白基因突变检测技术及临床应用选择

• 作者: 崔巍 王斐 裴雨晴
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 骨髓增殖性疾病 钙网蛋白 突变 聚合酶链反应 高分辨率熔解曲线 序列分析,DNA
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 782-785
• 页数: 4页
• 字数: 4581字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.11.017

摘要

钙网蛋白基因(CALR)突变的发现有助于诊断JAK2/MPL突变阴性的骨髓增生性肿瘤(MPN),并与疾病进展、患者预后等关系密切.利用Sanger测序、PCR-片段分析、高分辨率熔解曲线、实时荧光定量PCR以及新一代测序等技术可进行CALR基因突变的检测.选择合适的突变检测技术并遵循相关分子标志物的实验室诊断思路有利于MPN快速有效的诊治.