378对夫妇孕期地贫筛查双阳与基因、产前诊断结果分析

• 作者: 黄月凤
• 来源期刊: 中国处方药
• 关键词: 地中海贫血 地贫筛查 基因诊断 产前诊断 干预
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 100-101
• 页数: 2页
• 字数: 1785字
• 语种: 中文

摘要

目的：了解广西龙州县地中海贫血筛查阳性夫妇中地中海贫血（简称地贫）检出率和基因类型、产前诊断结果情况，为地贫遗传咨询提供参考，预防地中海贫血重症患儿的出生，减少出生缺陷。方法2012年1月～2013年12月，在产前门诊及婚前保健门诊筛查地贫双阳的已孕夫妇378对，转诊至广西妇幼地贫产前诊断中心进行基因诊断及产前诊断检查。结果378对夫妇共756人地贫筛查阳性中检出地中海贫血基因携带者/患者有560例，检出率为74.07%；其中α地中海贫血有356例，占63.57%；β地中海贫血有147例，占26.25%，α-地贫复合β-地贫有57例，占10.18%。基因诊断结果为未见异常的有196例，占25.93%。夫妇双方基因检测结果显示同型基因需做产前诊断者有114例，占检出地贫基因携带者 /患者的20.36%，已做产前诊断89例，产前诊断率78.07%，产前诊断为中间型 9例，均为α地贫中间型，终止妊娠5例。重型地中海贫血胎儿5例，已终止妊娠5例，重型干预率100%，无重型地贫儿出生。结论广西龙州县地贫基因携带率高，在地贫高发地区，产前及婚前常规进行地贫筛查，血常规及蛋白电泳筛查方法可靠，准确率高。筛查阳性者必须进一步做基因诊断，基因诊断同型或高危儿需做产前诊断，确诊重症患儿须及时终止妊娠。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄月凤		1	1	1.0	1.0