326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析

• 作者: 于丽 付杰 孙瑜 杨慧霞 潘虹 马京梅
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: 介入性产前诊断 早孕期 绒毛穿刺术 单基因病 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 28-31
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 3620字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2015.08.010

摘要

目的：探讨早孕期绒毛膜活检( chorionic villus sampling,CVS)在产前诊断不同指征的应用价值及其安全性。方法对2012年1月至2014年12月在本院早孕期CVS进行回顾性分析,比较不同产前诊断指征构成、CVS手术并发症、培养成功率及结果。结果3年间326例早孕期CVS术中,指征以超声异常最为多见(144/326,44.2%),其次是单基因病家族史(79/326,24.2%)、不良孕产史(52/326,15%)和孕妇高龄(40/326,12.1%)。近远期随访并发症仅发现1例“单基因病家族史”指征孕妇术后6个月发生不明原因胎死宫内。绒毛行基因分析及荧光原位杂交技术检查均成功,绒毛行核型分析,总体成功率为95.7%(312/326),从2012~2014年成功率逐年提高(3年分别为91.0%、93.5%、98.3%)。染色体核型分析发现35例染色体异常(11.2%,35/312),其中32例产前诊断指征为“超声异常”(32/144,22.2%),以“单基因病家族史”指征者亦发现2例染色体异常(2/79,2.5%),不良孕产史1例染色体异常(1/52,1.9%)。结论早孕期CVS产前诊断适用于已知胎儿遗传疾病高风险孕妇,安全有效,但均应同时进行核型分析除外可能染色体异常。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨慧霞	北京大学第一医院妇产科	620	8771	48.0	72.0
2	孙瑜	北京大学第一医院妇产科	66	441	11.0	19.0
3	潘虹	北京大学第一医院妇产科	69	278	8.0	11.0
4	马京梅	北京大学第一医院妇产科	58	444	9.0	19.0
5	付杰	北京大学第一医院妇产科	21	159	8.0	12.0
6	于丽	北京大学第一医院妇产科	29	168	8.0	11.0