von Hippel-Lindau综合征的CT及MRI表现

• 作者: 乔桂荣 孙晓枫 杨亮 杨吉鹏 耿少梅 邱翔
• 来源期刊: 中国医学影像学杂志
• 关键词: von Hippel-Lindau病 体层摄影术,螺旋计算机 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 中枢神经影像学
• 页码范围: 735-738
• 页数: 4页
• 字数: 4067字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-5185.2015.10.004

摘要

目的：von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一组罕见的多器官受累的常染色体显性遗传性疾病，临床表现复杂、易误诊。本文探讨VHL综合征的临床特点、CT及MRI特征，提高对本病的早期诊断和综合治疗水平。资料与方法回顾性分析5例VHL综合征患者的临床资料、CT及MRI表现，随访治疗后的结局。结果5例VHL综合征患者中，小脑血管网织细胞瘤4例，其中1例合并脑干多发血管网织细胞瘤，颈髓多发血管网织细胞瘤1例，典型MRI表现为多发囊实性混杂信号，强化MRI呈实质部明显强化。肾透明细胞癌3例，典型CT表现为等或稍低密度肿块，强化CT可见肿块呈欠均匀强化。双侧附睾囊腺瘤1例，超声示双侧附睾囊实性肿物，实质部分回声不均匀且血流丰富。出院后随访至2015年1月，格拉斯哥预后评分恢复良好3例，死亡2例，均死于肾癌。结论 VHL综合征患者预后较差，肾癌为主要死亡原因。早期应对高度怀疑或已诊断为VHL综合征的患者行VHL基因检测分析并仔细询问其家族史，早期治疗、长期随访及定期影像学检查有助于改善患者预后。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	乔桂荣	河北医科大学第二医院医学影像科	11	25	3.0	4.0
2	耿少梅	河北医科大学第二医院医学影像科	46	136	5.0	8.0
3	孙晓枫	河北医科大学第二医院医学影像科	21	59	5.0	7.0
4	杨吉鹏	河北医科大学第二医院医学影像科	9	19	3.0	4.0
5	杨亮	河北医科大学第二医院医学影像科	16	80	6.0	8.0
6	邱翔	河北医科大学第二医院医学影像科	2	3	1.0	1.0