一个新的无义突变导致Ⅰ型神经纤维瘤病的家系报告

• 作者: 刘伟英 高贵云
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤 突变 家系研究
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 827-829
• 页数: 3页
• 分类号: R739.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201409136

摘要

目的 报告1例Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibroma,NF1)家系并进行基因突变检测.方法 本家系共累及三代人,抽取其中的3例临床表现符合NF1的患者和3个正常对照的血液样本,同时采集健康对照血样100份,利用PCR技术对Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果 在本家系患者中,发现NF1基因16号外显子处存在1个新的无史突变c.2620A＞T(p.K874*);家系中正常对照及100例健康对照未发现突变.结论 该家系除临床表现外,利用基因突变检测进一步证明该家系患者为家族遗传性的Ⅰ型神经纤维瘤病,NF1基因p.K874*突变是其致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高贵云		14	27	2.0	5.0
2	刘伟英		4	0	0.0	0.0