中晚孕胎儿单纯鼻骨缺如在唐氏综合征筛查中的临床意义

• 作者: 何晓琴 曾昭取 李丽芳 谢小健 路晶 钟晓红 阮爱花
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 鼻骨 唐氏综合征 染色体 非整倍体
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 54-56,40,封3
• 页数: 5页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 评价中晚孕期胎儿单纯鼻骨缺如作为超声标记物在唐氏综合征筛查中的临床价值.方法 回顾性分析2010至2013年中晚孕超声检查发现鼻骨缺如的胎儿,随访其产前诊断结果或新生儿检查结果.根据超声检查结果是否伴有其他结构异常分为单纯鼻骨缺如组(研究组)与伴有结构异常的鼻骨缺如组(对照组).对比分析两组唐氏综合征的发病率.结果 共发现36例鼻骨缺如的胎儿,其中唐氏综合征共7例(19.4％),其他染色体异常4例(11.1％),染色体正常25例(69.4％).单纯鼻骨缺如的胎儿(研究组)中23例(95.8％)染色体正常,1例(4.2％)患有唐氏综合征;伴有结构异常鼻骨缺如的胎儿(对照组)中6例(50％)为唐氏综合征(P:0.003),4例(33.3％)为其他染色体异常,2例(16.7％)染色体正常.结论 在中晚孕期超声检查中,伴有结构异常的鼻骨缺如与唐氏综合征关系密切,而不伴有结构异常的单纯鼻骨缺如与唐氏综合征的关系并不密切,单纯鼻骨缺如的胎儿是否需要进行有创性的产前诊断有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	路晶		1	0	0.0	0.0
2	钟晓红		1	0	0.0	0.0
3	李丽芳		1	0	0.0	0.0
4	谢小健		1	0	0.0	0.0
5	阮爱花		1	0	0.0	0.0
6	何晓琴		1	0	0.0	0.0
7	曾昭取		1	0	0.0	0.0