孕早期结合超声学诊断对唐氏综合征早期筛查的意义

• 作者: 倪敏 冯杏琳 刘昌辉 苏立 赵德华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕早期唐氏筛查 妊娠相关蛋白A(PAPP-A) 游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hcG-free) 超声学诊断
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 64-65
• 页数: 2页
• 分类号: R445.12
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕早期唐氏筛查与超声学诊断对唐氏综合征(DS)诊断的意义.方法 回顾性分析2013年5月至2 014年4月我中心筛查的3322例9-13+6w孕妇的临床资料,采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hcG-free),结合超声学诊断测定胎儿颈部透明带(NT)和头臀长(CRL)及B超日期等信息,利用PerkinElmer公司lifecycle3.2评估软件对结果进行评估,以NT值≥2.5mm为切值.结果 3322例孕妇中,21-三体高危136例,血清学检查阳性率4.1％(136/3322),确诊阳性病例7例,检出率5.14％ (7/136),NT检查≥2.5mm者122例,阳性率3.67％.3322例孕早期孕妇样本中检出异常染色体核型7例,其中DS 6例,其他染色体异常1例,3186例筛查低风险的孕妇当中不良结局者6例,占0.19％.结论 孕早期血清学标记物筛查结合超声NT、CRL检查,能有效地提高孕早期DS的检出率,对孕妇的妊娠结局有一定的指导意义.