孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

• 作者: 陈娜波
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 神经管畸形 产前筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 88-89
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征(DS)、18-3体综合征和开放性神经管畸形的产前筛查,对筛查获得的高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值.方法 对孕龄在15～20周的28 749例年龄＜35岁的单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,＞35岁及其他异常生育史的单胎孕妇直接进行产前诊断.结果 筛查出高风险孕妇1245例,筛查总高风险率4.33％,其中包括21-三体高风险1084例,18-三体高风险54例,神经管畸形高风险107例.对筛查获得的高风险孕妇及高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,其中开展产前诊断孕妇1628例,确诊11例21-三体综合征,3例18-三体综合征,9例神经管畸形.确诊畸形儿均及时终止妊娠.产前筛查的追踪随访率达97.94％,随访中发现385例出生缺陷,共有229例严重畸形及时终止妊娠.结论 孕中期产前筛查/产前诊断作为出生缺陷的二级预防,发挥了重要的作用,有效地避免了严重畸形儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈娜波		2	0	0.0	0.0