微滴数字化PCR检测肝癌基因组MSH2基因的一个新的无义突变

• 作者: 丁克越 潘琦
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 微滴数字PCR 肝细胞肝癌 MSH2基因 无义突变
• 年，卷（期）: 2015,（23）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2368-2372
• 分类号: R394.3|R446.9|R735.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.16016/j.1000-5404.201505121

摘要

目的 探讨微滴数字化PCR(droplet digital PCR,ddPCR)验证原发性肝细胞肝癌患者癌基因组MSH2基因中发生的一个新的无义突变的分析方法.方法 对已经通过全外显子组测序鉴定到的一个新的MSH2的体细胞突变进行ddPCR验证;分别对该患者肝细胞肝癌组织和癌旁硬化组织的基因组DNA分析.结果 ddPCR验证了该无义突变(rs63751009,g.chr2:47630358 C＞T,c.28 C＞T,p.Q10*)只发生在肝癌组织而不存在于癌旁硬化组织中,定量检测发现该无义突变在肝癌组织中的等位基因分数为0.4,与外显子测序的结果类似.结论 ddPCR是一种快速和准确的基因突变分析的新方法,灵敏度和特异性高,在基因突变的分析中具有极大的潜力.