3812份羊水细胞的快速诊断与染色体核型分析的联合产前检测结果分析

• 作者: 冯暄 孙庆梅 张庆华 张钏 梁济慈 郑雷 郝胜菊 闫有圣
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 多重连接依赖探针扩增技术 核型分析 快速产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（35）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 6281-6284
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.35.45

摘要

目的 探讨快速诊断技术联合染色体核型分析在胎儿染色体病产前诊断中的意义.方法 利用荧光原位杂交(FISH)和多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对3 812例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行快速产前诊断,同时对相应标本进行染色体核型分析.结果 通过联合检测共发现:染色体多态性改变128例,占总染色体核型的3.36％(128/3 812);异常核型137例,异常检出率为3.59％ (137/3 812).其中:①FISH及MLPA快速诊断可于48 h内快速检出常见染色体非整倍体数目异常94例,占异常核型的68.61％ (94/137),与之后的染色体核型分析结果一致;②染色体核型分析:于3周后可检出分别占异常核型的27.74％ (38/137)、3.65％ (5/137)的染色体结构畸变和标记染色体.结论 应用FISH和MLPA快速诊断技术,联合染色体核型分析进行胎儿染色体病的诊断,具有良好的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙庆梅		31	109	7.0	9.0
2	郝胜菊		48	159	7.0	10.0
3	闫有圣		26	92	5.0	8.0
4	冯暄		15	50	3.0	7.0
5	郑雷		29	78	5.0	7.0
6	张庆华		15	27	2.0	4.0
7	梁济慈		9	16	2.0	3.0
8	张钏		12	5	2.0	2.0