羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析

• 作者: 曾研章
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 羊水细胞染色体核型分析 染色体微阵列分析 不平衡变异 微缺失 微重复 检出率
• 年，卷（期）: 2019,（24）
• 所属期刊栏目: 妇幼健康
• 页码范围: 96-99
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 3444字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-0616.2019.24.026

摘要

目的 探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值.方法 纳入2018年4月～2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检出结果. 结果 胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致,作出了DNA水平的精细分析;经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同,并且更加精确的作出异常定位,显示亚显微水平的微缺失与微重复.1例低水平嵌合,CMA检无法完全检出,另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致,并且CMA检测显示出更为精确的异常位点;羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性, CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%(3/126). 结论 CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高,临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾研章		6	24	2.0	4.0