408例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

• 作者: 曾海燕 王华先 陈育贤
• 来源期刊: 中国处方药
• 关键词: 染色体异常 21三体核型 染色体核型 遗传
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 85-86
• 页数: 2页
• 字数: 1544字
• 语种: 中文

摘要

目的：对新生儿出生缺陷与智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型进行分析研究。方法选取从2012年1月～2013年12月入院检测染色体的408例患儿作为研究对象。通过检测患儿的外周血（或脐血）的染色体进行核型分析，比较各类患儿的异常核型检出率。结果408例染色体核型分析结果显示异常核型149例，检出率为36.52％，其中常染色体异常145例，占异常核型总检出率的97.32%，性染色体异常4例，占2.68%；染色体数目异常131例，占87.92%，染色体结构异常18例，占12.08%。结论出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童应用染色体核型分析，可以对致病因素不确切的患儿给出准确的诊断，还能对患儿的对症治疗与预后评估具有较高的指导意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈育贤		7	17	3.0	3.0
2	王华先		6	16	3.0	3.0
3	曾海燕		2	2	1.0	1.0