第2代测序技术在甲基丙二酸尿症以及苯丙酮尿症诊断中的应用

• 作者: 姜茜 许克铭 陈倩 高志杰
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 儿童 基因诊断 第2代测序
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 111-114,168
• 页数: 5页
• 分类号: R446
• 字数: 3833字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-548X.2015.03.031

摘要

目的 探讨第2代测序技术在儿童常见遗传代谢病诊断中的价值,提出遗传代谢病诊断的新策略.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对临床诊断的3例甲基丙二酸尿症、2例苯丙酮尿症患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者突变进行验证.结果 3例甲基丙二酸尿症患儿检测发现均为MMACHC基因突变,其中1例为c.80A＞G(P.Q27R)和c.609 G＞A(P.W203X)复合杂合突变,1例为c.394C＞ T(P.R132X)和c.567 dupT(P.I190fs)复合杂合突变,另1例为c.80A ＞G(P.Q27R)和c.271 dupA(P.R91fs)复合杂合突变.2例苯丙酮尿症患儿检测发现PAH基因突变,其中1例为c.158G＞A(P.R53H)和c.838G ＞A(P.E280K)复合杂合突变,另1例为c.158G ＞A(P.R53H)和c.1238 G＞C(P.R413P)复合杂合突变,上述突变均为已知致病突变位点杂合突变;Sanger测序结果与第2代测序结果相符合.结论 本研究提示第2代测序技术具有低成本、高通量、高敏感度以及可灵活设计的特点,可作为儿科临床常见遗传代谢病基因诊断的首选工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈倩	首都儿科研究所附属儿童医院神经科	64	172	6.0	10.0
2	许克铭	首都儿科研究所附属儿童医院神经科	38	180	8.0	11.0
3	高志杰	首都儿科研究所附属儿童医院神经科	19	62	4.0	7.0
4	姜茜	首都儿科研究所遗传研究室	13	21	3.0	4.0