动力蛋白-2相关中央核肌病临床诊断学特点及文献回顾

• 作者: 刘新红 刘运林 吴化民 宁方波 杨申
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 中央核肌病 常染色体显性遗传 动力蛋白-2 诊断学
• 年，卷（期）: 2015,（13）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 2477-2481
• 页数: 5页
• 字数: 4339字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2015.13.006

摘要

目的：探讨动力蛋白-2（DNM2）相关中央核肌病临床诊断学特征。方法回顾性分析2例经病理和基因学证实的DNM2相关中央核肌病患者临床表型、病理及基因学特征并回顾文献资料。结果2例DNM2相关中央核肌病患者临床上都在婴幼儿期发病，以双下肢无力为首发和主要症状，四肢肌力近端远端均受累，以远端为著。肌肉病理学上可见增多的中央核，肌质带轮辐状纤维，Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2基因测序证实分别为exon11 c.1393C＞T（R465W）和exon15 c.1565G＞A（R522H）突变。结论DNM2相关中央核肌病是一种少见的先天性肌病，发病率低，具有早期发病，缓慢进展，以四肢肌无力为主要表现，单纯依据临床诊断困难，需结合肌肉病理学及分子遗传学特征综合判断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘运林	山东省泰安市中心医院神经内科	14	81	5.0	8.0
2	刘新红	山东省泰安市中心医院神经内科	6	24	3.0	4.0
3	吴化民	山东省泰安市中心医院医学影像部	6	23	2.0	4.0
4	杨申	山东省泰安市中心医院神经内科	13	68	3.0	8.0
5	宁方波	山东省泰安市中心医院神经内科	7	57	3.0	7.0