β-地中海贫血基因诊断及临床应用

• 作者: 黄(王莹)
• 来源期刊: 现代预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因诊断 临床应用
• 年，卷（期）: 2015,（17）
• 所属期刊栏目: 临床与预防
• 页码范围: 3258-3260
• 分类号: R446
• 语种: 中文

摘要

β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变导致β3-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血,本病发病范围广,各地区有不同的发病率.β-珠蛋白基因最常见的突变类型是点突变,中国南方地区已发现 β-地中海贫血基因突变有46种.随着分子生物学研究技术的不断发展,β3-地中海贫血的基因诊断方法也不断改进和完善.本文从 β-地中海贫血的基因诊断角度出发,对目前仍在使用及新近出现的β-地中海贫血点突变检测技术及其在临床上的应用进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄(王莹)		4	9	1.0	3.0