新生儿枫糖尿病1例报告并文献复习

• 作者: 刘少璐 孙明晓 董崇娟 鞠海超
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 枫糖尿病 病例
• 年，卷（期）: 2015,（70）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 167-167,171
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 字数: 2031字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-3141.2015.70.143

摘要

目的：了解新生儿枫糖尿病的临床特点和诊断要点。方法报告本院确诊的枫糖尿病新生儿的临床表现，诊断过程，结合文献复习论述本病分型和诊断标准。结果枫糖尿病新生儿主要表现为反应淡漠，吃奶少，吸吮无力，间断性肌张力增高伴抽风发作，体味重，尿有异味。脑核磁共振DWI显示双侧半卵圆中心白质、侧脑室旁白质、内囊后肢、丘脑、脑干以及小脑髓质多发较广泛对称性异常高信号，对应T1WI、T2WI呈稍长T1、稍长T2信号。血遗传代谢病筛查示亮氨酸、缬氨酸增高，尿有机酸检测：2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3甲基戊酸及2-酮-异己酸增高，均提示枫糖尿病。结论枫糖尿病在新生儿期表现缺乏特异性，易于漏诊或误诊，确诊需行血遗传代谢病筛查和尿有机酸检查，脑核磁共振检查有助于了解神经系统损害情况。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董崇娟	威海市文登中心医院儿科	15	34	4.0	5.0
2	刘少璐	威海市文登中心医院儿科	3	1	1.0	1.0
3	鞠海超	威海市文登中心医院儿科	1	1	1.0	1.0
4	孙明晓	威海市文登中心医院儿科	1	1	1.0	1.0