简析地中海贫血高风险儿童β－地中海贫血基因

• 作者: 温乃健
• 来源期刊: 医学美学美容（中旬刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 β-地中海贫血基因 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 页码范围: 556-556
• 页数: 1页
• 分类号: R725.5
• 字数: 349字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨地中海贫血高风险儿童β－地中海贫血基因的检测后的检出率，和该基因的构成情况，并提出有效的防治策略以降低β－地中海贫血发生概率。方法：150例地中海贫血高风险儿童采取双重 PCR 技术和反向斑点杂交技术（PDB）进行β－地中海贫血基因检测、分析。结果：在150例受检儿童中，检测出β－地中海贫血儿童49例，占总数的30％左右，涉及基因突变类型8种。结论：不同基因类型具有不同的临床表现，β－地贫纯合子和双重杂合子具有严重的临床表现，需要制定有效措施来降低这两种类型儿童的出生率，提高人口素质。