一例不明原因智力低下患者的遗传学分析

• 作者: 孔祥东 梅世月 白楠 赵振华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力低下 单核苷酸多态性微阵列 FMR1基因
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 332-334
• 页数: 3页
• 字数: 2298字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.012

摘要

目的 联合应用三引物PCR(three primer PCR,TP-PCR)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析1例智力低下患儿的基因型,并探讨其与表现型的对应关系.方法 采集患儿的外周血样并提取DNA,应用TP-PCR检测其FMR1基因5 '非翻译区(5'-untraslated region,5'-UTR)区CGG重复的拷贝数,应用SNP array对患儿进行全基因组高分辨率分析.结果 TP-PCR检测显示患儿FMR1基因5'-UTR区的CGG重复拷贝数无异常扩增,可排除因脆性X综合征导致的智力低下.SNP array检测提示患儿染色体7q36.1-q36.2区存在0.93 Mb的杂合性重复,而12p13.1-p13.2区则有2.2 Mb的杂合性缺失.结论 杂合性重复或缺失导致患儿智力低下的可能性较大.SNParray分析能够发现微小的染色体缺失或扩增,为临床提供详细的诊断结果,可作为不明原因智力低下的首选检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	赵振华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
3	梅世月	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	17	11	1.0	2.0
4	白楠	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	12	13	2.0	2.0