一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析

• 作者: 刘一凡 孔祥东 梅世月 白楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 非平衡易位 SNP微阵列分析 智力低下
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 208-211
• 页数: 4页
• 字数: 2303字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.018

摘要

目的 确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源,探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体异常诊断方面的价值.方法 应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染色体核型,应用SNP array对患者及其母亲的全基因组DNA进行高分辨率分析.结果 患儿核型为45,XY,-15,der(12),t(12;15) (p13.3;q13)mat.患儿父亲染色体核型正常;母亲为平衡易位携带者,核型为46,XX,t(12;15)(p13.3;q13).患儿继承了母亲的1条衍生的12号染色体,丢失了平衡易位的15号染色体,导致非平衡易位的发生.SNP array分析结果显示患儿12p13.31-p13.33存在6.25Mb的缺失,15q11.2-q13.2存在9.3Mb的缺失,患儿染色体缺失与临床表现密切相关.未发现患儿母亲携带染色体微缺失或微重复.结论 母源性12号和15号染色体非平衡易位是导致患儿临床表现的主要原因.通过检测父母的染色体核型可明确异常的类型,和确定患儿异常染色体的来源,高分辨率的SNP array技术能提供更详细、更准确的染色体信息,有助于评估染色体异常的再发风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	梅世月	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	17	11	1.0	2.0
3	白楠	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	12	13	2.0	2.0
4	刘一凡	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	3	3	1.0	1.0