Alport 综合征精准诊治进展

• 作者: 丁洁 张琰琴
• 来源期刊: 中华肾病研究电子杂志
• 关键词: Alport综合征 肾衰竭 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 53-55
• 页数: 3页
• 字数: 1969字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2016.02.002

摘要

Alport 综合征是由于编码Ⅳ型胶原α3／α4／α5链的基因突变导致的遗传性肾脏疾病，临床上表现为血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭，部分患者合并耳聋和眼部改变。随着医学技术的进步， Alport 综合征的诊断逐渐精确，诊断依据从最初的临床表现，到肾组织电镜典型的肾小球基底膜病理改变，再到目前广泛应用的基因突变检测。目前认为 Alport 综合征是可以治疗的疾病，尽早应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素受体阻滞剂（ARB）可以推迟 Alport 综合征肾衰竭发生。