金堂县地区地中海贫血情况分析

• 作者: 何榕 兰清馥 刘兰兰 刘泽雨 李涛 邓见
• 来源期刊: 医学检验与临床
• 关键词: 地中海贫血 基因频率 流行病学 突变
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 41-42,34
• 页数: 3页
• 字数: 1722字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5013.2016.01.014

摘要

目的：调查金堂县人群中地中海贫血基因的携带率和常见突变类型及其出现频率。方法：采用血常规检验进行初步筛查，诊断标准为：MCV≤80fl判为阳性。阳性样本以单管多重Gap-PCR检测--sea、-α3.7、-α4.2三种缺失型α地贫基因，以PCR-RDB检测HbCS、HbWS、HbQS三种非缺失型α地贫基因以及17种常见β地贫基因。结果：3000例样本中，初筛阳性样本544例，阳性率18.13%。其中检测出α地贫基因携带者98例，人群携带比例3.27%；β地贫基因携带者77例，人群携带比例2.57%。α地贫检出五种基因类型，构成比例为：--sea 61.22%，-α3.731.63%，HbQS 4.08%，-α4.23.06%。β地贫检出6种基因类型，构成比例为：CD41-4238.96%， CD1724.68%，IVS-2-65427.27%，CD71-722.601%，βE 2.60%，CD431.30%，-281.30%，-291.30%。结论：金堂县少数民族众多，基因背景复杂，为地中海贫血症高发区。本研究阐述了该地区地中海贫血基因携带率及基因突变谱，为进行遗传咨询和制定针对性预防措施提供了科学依据。