15500例新生儿脐带血染色体核型分析

• 作者: 冯雪花 吴莉莉 周红 唐敬龙 张燕 张贵玲 杜晓雪 杨晓丹 王丽媛 程东方 饶伟强 鲍艳丽
• 来源期刊: 中华诊断学电子杂志
• 关键词: 婴儿,新生 胎血 核型分析 染色体畸变
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 265-267
• 页数: 3页
• 字数: 2479字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2016.04.013

摘要

目的：研究新生儿脐带血中染色体异常的发生率，并对脐带血染色体数目与结构异常及染色体多态性进行综合分析。方法对新生儿脐带血进行收集，进行淋巴细胞培养，常规G显带，行染色体核型分析。结果在培养成功的15500例脐带血标本中，检出异常核型314例，在人群中的发生率为2．03％；其中染色体倒位患儿220例，发生率1．42％，构成比70．10％；染体易位患儿41例，发生率0．26％，构成比13．00％；染色体衍生患儿14例，发生率0．09％，构成比4．51％；21?三体患儿12例，发生率0．08％，构成比3．80％；D?G组易位患儿11例，发生率0．08％，构成比3．50％；性染色体异常中47，XXX患儿5例，47，XXY患儿7例，45，X患儿4例，发生率0．10％，构成比5．10％。染色体多态性检出317例，其发生率为2．04％。其他各组与倒位组发生率及构成比比较，均差异有统计学意义（χ2＝11．53，15．98；P＜0．05）；而易位、衍生、21?三体、D?G组易位及性染色体异常等发生率比较，差异无统计学意义（P＞0．05），各组异常自然发生率比较接近。结论新生儿脐带血染色体核型分析，对目前产前诊断不足具有很好的补充意义，对二级预防、再生育及临床指导有重要意义。