以癫痫起病的齿状核红核苍白球路易体变性患者的相关临床研究

• 作者: 刘兴洲 张佩琪 李花 欧阳梅 胡湘蜀 费凌霞 龙绮婷
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: 进行性肌阵挛癫痫 齿状核-红核-苍白球-路易体变性 脊髓小脑共济失调
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 488-493
• 页数: 6页
• 字数: 3081字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20160086

摘要

目的 研究以癫痫起病的齿状核-红核-苍白球-路易体变性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy,DRPLA)患者的临床特点,提高对该疾病的认识.方法 收集2014年8月-2016年8月在广东三九脑科医院就诊的经过基因检测确诊为DRPLA的患者5例,进行病史采集、家族史分析、视频脑电图、头颅磁共振及治疗方案等资料分析.结果 DRPLA表现为神经退行性疾病,在癫痫人群中主要表现为进行性肌阵挛癫痫.结论 DRPLA为常染色体显性遗传的神经退行性疾病.对伴有小脑萎缩、神经功能倒退、走路不稳及药物难治性癫痫患者,建议常规进行ATN1基因的检测,以便及时确诊,并进行遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	费凌霞	广东三九脑科医院癫痫中心	21	36	4.0	4.0
2	李花	广东三九脑科医院癫痫中心	34	88	5.0	7.0
3	刘兴洲	广东三九脑科医院癫痫中心	7	15	3.0	3.0
4	胡湘蜀	广东三九脑科医院癫痫中心	43	95	5.0	6.0
5	欧阳梅	广东三九脑科医院癫痫中心	15	22	3.0	4.0
6	张佩琪	广东三九脑科医院癫痫中心	10	24	4.0	4.0
7	龙绮婷	广东三九脑科医院癫痫中心	3	1	1.0	1.0