252例结直肠癌组织中KRAS、NRAS、 BRAF、PIK3CA的基因突变分析

• 作者: 何青莲 刘影 朱亚珍 郑广娟 郑细闰
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤 Sanger测序 KRAS PIK3CA 靶向治疗
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 851-855,859
• 页数: 6页
• 分类号: R735.3
• 字数: 3873字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2016.08.003

摘要

目的 分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)组织中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因的常见突变类型及其与临床病理指标的关系.方法 对252例CRC石蜡包埋组织进行DNA提取,采用Sanger测序法对KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因进行检测,分析各个基因的突变率与临床病理特征的关系,并统计各个基因的突变类型.结果 252例CRC中,KRAS、BRAF、NRAS和PIK3CA突变发生率在性别、年龄、肿瘤部位、病理分期和有无淋巴结转移上差异均无统计学意义(P＞0.05);检测阳性突变共140例(55.5％),其中KRAS 113例(44.8％),NRAS 1例(0.4％),BRAF 19例(7.5％),PIK3CA 28例(11.1％),包括PIK3 CA与KRAS、NRAS、BRAF基因发生双突变21例(8.3％);KRAS的主要突变类型包括G12A、G12C、G12D、G12R、G12S、G12V、G13D、T20M、A59T、Q61H、Q61L、Q61P;NRAS仅有1例突变为G12D;BRAF的主要突变类型为V600E、D594G、K601E;PIK3CA的主要突变类型包括E542K、E545K、Q546K、Q546P、Q546R、M1043I、H1047R.PIK3CA与KRAS、NRAS、BRAF之间会发生交叉突变,但KRAS、NRAS、BRAF三者之间基本不存在交叉突变.结论 CRC中KRAS阳性突变率居高,PIK3CA次之,BRAF、NRAS突变率最低,且PIK3CA常与KRAS、NRAS、BRAF发生交叉突变.对CRC患者行KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA等多基因检测,可正确指导并选择抗EGFR单抗药,从而实现真正意义上的个体化靶向治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何青莲	广东省中医院病理科	22	74	5.0	8.0
2	刘影	广东省中医院病理科	6	23	2.0	4.0
3	郑细闰	广东省中医院病理科	5	21	2.0	4.0
4	朱亚珍	广东省中医院病理科	5	36	4.0	5.0
5	郑广娟	广东省中医院病理科	24	83	5.0	8.0