结节性硬化105例临床特征和基因型分析

• 作者: 吴冰冰 周水珍 周渊峰 张林妹 柴毅明 王佶 王艺
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 结节性硬化 诊断标准 临床特征 TSC基因
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 219-222
• 页数: 4页
• 字数: 4462字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2016.03.012

摘要

目的 分析结节性硬化(TSC)病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平.方法 回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例.截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统计＜1岁、～3岁、～6岁、～13岁和～18岁各临床特征的检出率.分析TSC基因突变与临床特征的相关性.结果 105例TSC病例进入本文分析,男54例,女51例.就诊年龄2月龄至12岁.①就诊原因:83例(79.0％)为癫痫发作,8例(7.6％)为皮肤异常,5例为心脏肿瘤.②39例(37.1％)未行基因检测,以临床特征确诊;66例行TSC基因检测病例中,符合临床特征确诊且TSC基因检测阳性47例(44.8％),符合临床特征确诊但TSC基因检测阴性17例(16.2％);可能符合临床特征诊断,TSC基因检测阳性2例(1.9％).③临床特征总体检出率:室管膜下结节检出91/99例(91.9％),脑皮质结构异常81/99例(81.8％),在各年龄段检出率相近;皮肤病变中色素脱失斑97/105例(92.4％),面部纤维腺瘤55/105例(52.4％),鲨革斑46/105例(43.8％),面部纤维瘤及鲨革斑随年龄增长检出率增高;心脏横纹肌瘤25/75例(33.3％),检出率随年龄增长降低;肾脏病变14/71例(19.7％),眼部病变5/37例(13.5％).④TSC1基因突变15/66例(22.7％),TSC2基因突变34/66例(51.5％);TSC2基因突变病例痉挛发作更为常见(29.4％ vs13.3％).结论 TSC可累及多种器官,在不同年龄段脑部病变检出率相近,心脏横纹肌瘤检出率不同.基因检测有助于临床疑似病例的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艺	复旦大学附属儿科医院神经内科	111	1084	17.0	29.0
2	王佶	复旦大学附属儿科医院神经内科	7	61	3.0	7.0
3	周渊峰	复旦大学附属儿科医院神经内科	19	46	4.0	5.0
4	周水珍	复旦大学附属儿科医院神经内科	76	297	9.0	13.0
5	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院神经内科	37	75	5.0	7.0
6	柴毅明	复旦大学附属儿科医院神经内科	24	43	5.0	6.0
7	张林妹	复旦大学附属儿科医院神经内科	20	75	5.0	8.0