糖原累积性肌病的临床和病理学特点

• 作者: 刘华旭 张羽彤 牛军伟 班瑞 石强 蒲传强 陈婷 陈曦
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积性肌病 临床表现 肌肉活检 病理特点
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 408-412
• 页数: 5页
• 分类号: R746
• 字数: 5710字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨糖原累积性肌病（ MGSD）患者的临床及病理特点。方法采用开放式肌肉组织活检术及肌肉酶组织化学染色方法观察29例MGSD患者的病理特点，并收集患者的一般资料、临床症状及体征、血清肌酶及EMG等临床资料进行归纳和总结。结果本组MGSD检出率为1．88％（29／1540）。29例MGSD患者中男19例，女10例。起病年龄1～67．5岁，中位数为13岁。病程3个月～41年，中位数为7年。主要的首发症状为肢体无力（65．52％）、不耐受疲劳（24．14％）和活性耐力差伴反复呼吸困难（3．45％），主要临床表现为肢体无力（96．55％）、颈肌无力（37．93％）和呼吸肌无力（13．79％）等。27例患者行肌酸激酶（CK）检查，中位数为1266．00 U／L，其中CK正常者2例（7．41％），CK升高者25例（92．59％），且以轻-中度升高为主。29例患者EMG检查均有异常，其中86．20％的患者EMG表现为肌源性损害或肌源性损害合并肌强直电位。 HE染色29例患者均出现特征性的空泡样变性坏死肌纤维，空泡大小不一、形态多样，且20例空泡样变纤维中出现嗜碱性颗粒。 PAS染色阳性。结论 MGSD患者发病年龄及病程波动范围大，患者均以进行性肢体无力为主要表现，部分患者有颈部肌肉及呼吸肌受累。肌肉酶组织化学染色有明显肌纤维空泡样坏死变性，有助于明确MGSD的诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒲传强	中国人民解放军总医院神经内科	49	332	8.0	16.0
2	石强	中国人民解放军总医院神经内科	16	38	3.0	5.0
3	刘华旭	中国人民解放军总医院神经内科	1	1	1.0	1.0
4	陈婷	中国人民解放军总医院神经内科	16	124	4.0	11.0
5	牛军伟	中国人民解放军总医院神经内科	4	2	1.0	1.0
6	班瑞	中国人民解放军总医院神经内科	5	2	1.0	1.0
7	张羽彤	中国人民解放军总医院神经内科	1	1	1.0	1.0