一例镶嵌型标记染色体遗传分析

• 作者: 丛学文 严爱贞 张晓 曾健 涂向东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 标记染色体 Y染色体序列标签位点 荧光原位杂交 单核苷酸多态性芯片
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 76-80
• 页数: 5页
• 字数: 3812字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.019

摘要

目的 分析一例结构不明确的小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.方法 应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH)、Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site,STS)及部分基因检测、单核苷酸多态性芯片等对患者染色体进行遗传分析.结果 患者染色体核型为mos 46,X,+mar1[21]/6,X,+mar2[78];Y染色体STS分析AZFa区sY84、sY86、USP9Y、DDX3Y基因及AZFb区sY1227存在,AZFb区sY1228、sY1015、sY127、sY134,AZFc区sY254、sY255多个STS均缺失;FISH分析确定两条标记染色体均为Y染色体片段,但结构不同.mar1为ish.idic(Y)(q11.2)(SRY++,DXZ1+,DYZ3++,DYZ1-),mar2为ish.del(Y)(q11.2)(SRY+,DXZ1+,DYZ3+,DYZ1-).单核苷酸多态性芯片分析Yq11.2-Yq12缺失,缺失片段长度约为10.81 Mb.结论 患者两条标记染色体均为畸变的Y染色体,Y染色体断裂和重组发生在Yq11.2,mar1为等臂双着丝粒Y染色体(idic)(pter→ q11.2∷q11.2→ pter),mar2为del Y(q11.2).分子细胞核型:mos 46,X,ish idic(Y) (q11.2)(DYZ3++,SRY++,DXZ1+,DYZ1-)[21]/46,X,ish del(Y) (q11.2)(DYZ3+,SRY+,DXZ1+,DYZ1-)[78].联合应用FISH、Y染色体STS分析,单核苷酸多态性芯片分析等多项技术,是确定标记染色体结构性质的重要方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	涂向东	南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科	46	140	6.0	10.0
2	曾健	南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科	27	64	5.0	6.0
3	丛学文	南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科	12	10	2.0	3.0
4	严爱贞	南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科	14	28	3.0	4.0
5	张晓	南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科	4	2	1.0	1.0